0
MÜSKÜLER DİSTROFİ
Müsküler distrofi (MD), nadiren kalıtsal olan, kas liflerinin zarar görmeye meyilli oldukları bir kas hastalıkları grubudur. Öncelikle, istemli kaslarınız giderek zayıflar. Müsküler distrofinin son safhasında, sıklıkla yağ ve bağ dokusu kas liflerinin yerini alır. Müsküler distrofinin bazı türlerinde kalp kasları, istem dışı kaslar ve diğer organlar da etkilenir.
Müsküler distrofinin en yaygın tipleri kas proteini distrofin ile ilgili genetic kusurlara bağlı görünmektedir.
Müsküler distrofinin tedavisi yoktur, ancak ilaçlar ve terapi hastalığın seyrini yavaşlatır.
Belirtiler ve Semptomlar
Belirti ve semptomlar, müsküler distrofinin türüne göre değişir. Genelde aşağıdakiler sayılabilir:
Kas zayıflığı.
Belirgin koordinasyon eksikliği.
Kasın eklemlerinizin etrafında kasılmasıyla (kontraktür) ve hareket kaybıyla sonuçlanan, progresif (ilerleyici) sakatlık.
MD'nin değişik çeşitleri arasında, spesifik belirti ve semptomların bir çoğu değişiklik gösterir. Başlama yaşı, vücutta belirtinin ilk olarak etkilediği yer ve hastalığın ne kadar hızlı ilerlediğine bağlı olarak değişmektedir.
Distrofinopatiler
Bu türden müsküler distrofiler distrofin proteininde bulunan genetik kusurlar yüzündendir.
Duchenne's müsküler distrofi
Distrofin adlı proteininin kalıtsal eksikliğine bağlı olan müsküler distrofi türleri distrofinopati olarak adlandırılır. Duchenne's müsküler distrofi, distrofinopatinin en şiddetli şeklidir. Özellikle genç erkek çocuklarda ortaya çıkar ve MD'nin çocukları etkileyen en yaygın türüdür. Duchenne MD'nin işaretleri ve belirtileri arasında aşağıdakiler sayılabilir:
Sık sık düşme.
Geniş baldır kasları.
Uzanmış veya oturmuşken ayağa kalkmada güçlük çekmek.
Alt bacak kaslarında, koşma ve zıplama sırasında zorlanmayla kendini gösteren güçsüzlük.
Paytak yürüyüş.
Duchenne müsküler distrofinin bulgu ve belirtileri genelde 2 ila 5 yaş arasında görülür. İlk olarak pelvik kemiğin kasları, üst kol ve üst bacak kaslarını etkiler. Çocukluk döneminin sonlarında, bu müsküler distrofi hastalığına yakalanmış olan çocukların çoğu yürüyemez. Çoğu ergenlik dönemlerinin sonlarında veya 20'li yaşlarının başında, genellikle pnömoniden, solunum kaslarının zayıflığından veya kalp sorunlarından dolayı ölür. Duchenne müsküler distrofi hastalığına yakalanmış insanların bazılarında, omurgada eğrilik (skolyoz) görülür
Becker's müsküler distrofi
Bu tür müsküler distrofi, distrofinopatinin daha hafif bir türüdür. Genellikle erkek ve delikanlıları etkiler ve çok uzun seneler boyunca genellikle yavaş yavaş ilerler. Becker's MD'sinin bulguları ve belirtileri Duchenne's MD'si ile benzerdir.. Bulgu ve belirtilerin başlaması genellikle daha sonradır ve Becker's MD hastalığına yakalananlar genellikle en geç 15 yaşına kadar yürüyebilirler, ve çoğunlukla çocukluklarında iyidirler.
Miyotonik distrofi
Aynı zamanda Steinert hastalığı olarak da bilinen, müsküler distrofinin bu türü, kaslarda sertleşmeye ve istendiği zaman kasların gevşetilememesine, aynı zamanda da diğer müsküler distrofi türlerinde görülen kas güçsüzlüğüne neden olur.
Kasların istenildiği zaman gevşetilememesi (miyotoni) sadece bu müsküler distrofi türünde görülür. Her ne kadar bu MD türü, çocukları etkilese de insanları çoğunlukla yetişkinliklerine kadar etkilemez. Kaslar kullanıldıktan sonra sertleşmiş hissedilebilir. MD'nin bu türünün ilerlemesi yavaştır. Miyotoninin dışında, yetişkinlerde görülen miyotonik müsküler distrofinin işaret ve belirtileri arasında aşağıdakiler sayılabilir:
Kollarınızı ve bacaklarınızı kontrol eden istemli kaslarda, genellikle gövdeden en uzak uzuvların kaslarından(ayak kasları, el kasları, alt bacak kasları, önkol kasları) başlayan zayıflama
Baş, boyun ve yüz kaslarının, çökük ve sarkık bir görünüme neden olacak şekilde zayıflaması
Solunum ve yutmayla ilgili kasların güçsüzleşmesi. Güçsüzleşmiş solunum kasları daha az oksijen alımına ve yorgunluğa neden olabilir. Güçsüzleşmiş yutma kasları, boğulma tehlikesini arttırır.
Hastalığın kalp ritmini normal düzeyde tutan elektrik sinyallerinin iletimini engellediğini gösteren, bayılma veya baş dönmesi.
Sindirim sistemi ve uterus gibi içi boş olan iç organ kaslarının zayıflaması. Sindirim sisteminin hangi kısmının etkilendiğine bağlı olarak, kabızlık ve ishal gibi yutkunmada da sorunlar yaşayabilirsiniz. Rahmin zayıflaması, doğum sırasında sorunlar yaratabilir.
Gece ve gündüz uykusu sırasında iyi uyuyamama sorunu ve hastalığın beyindeki etkileri yüzünden konsantrasyon sorunları.
Erkeklerde ön kısımda kelleşme.
Göz merceklerinde bulanıklık. (katarakt)
Hafif şiddette diyabet.
Nadiren, bebekler bu tür müsküler distrofiye yakalanırlar; bu durumda hastalık, konjenital miyotonik distrofi diye adlandırılır. Bebeklerde görülen türü, -her ne kadar bebeklerde görülen miyotonik distrofide miyotoni görülmese de- daha şiddetlidir. Bebeklerde görülen belirtiler arasında şunlar sayılabilir:
Şiddetli kas güçsüzlüğü.
Emme ve yutmada güçlük.
Solunumda güçlük.
Bilişsel bozukluk
Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofi
Aynı zamanda Landouzy-Dejerine olarak da adlandırılan bu tür, genelde aşağıda belirtilen sırayla, ilerleyen kas zayıflığını kapsar:
Yüz
Omuzlar
Karın
Ayaklar
Üst kollar
Pelvik bölge
Alt kollar
Fasiyoskapulohumeral MD hastalığı olan bir kişi kollarını kaldırdığında, kürek kemikleri kanat gibi dışarı çıkar. Bu müsküler distrofi türünde, ilerleme yavaştır ama bazı kısa süreli aniden artan güçsüzleşme atakları da yaşanır.
Müsküler distrofinin diğer majör tipleri nadirdir. Şunları içerir:
Uzuv-gidon kas distrofisi
İrsi kas distrofisi
Okülofarinjal kas distrofisi
Distal kas distrofisi
Emery-Dreifuss kas distrofisi
Uzuv-gidon kas distrofisi
Kas distrofisinin bu biçiminden etkilenen kaslar genellikle aşağıdakileri içerir:
Kalçalar
Omuzlar
Hastalığın bu türü daha sonra kollara ve bacaklara ilerlese de, seyri yavaştır. Uzuv-gidon MD çocukluğun erken döneminden yetişkinliğe kadar uzanan süre içinde meydana gelebilir
Konjenital müsküler distrofi
Konjenital MD işaretleri arasında şunlar sayılabilir:
Genel kas zayıflığı
Eklem deformiteleri
Bu tip, doğumda belli olur ve yavaş ilerler. Konjenital MD'lerin daha şiddetli biçimleri nöbetler kadar zihin ve konuşma problemlerini de içerebilir.
Okülo-farenjiyal müsküler distrofi
Bu tür müsküler distrofinin ilk işareti, genelde gözkapaklarının düşük olmasıdır; ardından göz, yüz ve boyun kaslarının zayıflığıyla devam eder ve yutkunma zorluğuyla sonuçlanır. İlerleme yavaştır. Bulgu ve belirtiler, ilk olarak yetişkinlerde ve genelde 40'lı, 50'li ve 60'lı yaşlarda ortaya çıkar.
Distal müsküler distrofi
Bu grup, vücut merkezine en uzak kaslar - el, önkol, ayak ve alt bacak kasları- üzerinde etkilidir. Genelde diğer MD türlerinden daha az şiddetlidir ve bu tür yavaş ilerleme eğilimi gösterir. Distal MD, genelde yetişkinlerde, 40 ila 60 yaşlar arasında başlar.
Emery-Dreifuss müsküler distrofi
Müsküler distrofinin bu ender görülen türü, aşağıdaki kaslarda başlar:
Omuzlar
Üst kollar
İncik kemikleri
Kalp aritmiyaları, omurgada katılık ve kas kasılmaları Emery-Dreifuss MD'nin diğer özellikleridir. Emery-Dreifuss MD genelde çocuklukta ergenliğin çok erken yaşlarında başlar ve yavaş ilerler.
Nedenleri
"Müsküler distrofi" kusurlu bir genin neden olduğu, bir grup kalıtsal hastalık için kullanılan genel bir deyimdir. Her müsküler distrofi türü, bu tür hastalığa özgü genetik bir mutasyondan kaynaklanır.
Duchenne's ve Becker's müsküler distrofileri, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtsal bir gen ile anneden oğluna geçer. Erkek çocuklar bir X kromozomunu annelerinden ve bir Y kromozomunu babalarından alırlar.X- Y kombinasyonu onları erkek yapar. Kızlar biri annelerinden ve biri de babalarından olmak üzere iki X kromozomu alırlar.X- X kombinasyonu onların dişi olduğunu belirtir.
Duchenne ve Becker's müsküler distrofilerine neden olan kusurlu gen X kromozomunda yeralır. Müsküler distrofiye sebep olan, sadece bir kusurlu genli X kromozomuna sahip kadınlar taşıyıcıdır ve bazen kalp kası problemleri (kardiyomiyopati) ve hafif kas zayıflıkları yaşarlar. Hastalık diğer bir erkek çocuğun X kromozomundaki kusurlu geni almasına kadar bir nesil "atlayabilir". Bazı Duchenne ve Becker's müsküler distrofileri vakalarında, hastalık kalıtsal olarak alınan bir kusurlu genden çok gendeki yeni bir mutasyondan ileri gelir.
MD'nin diğer türlerinde modeller değişir
Miyotonik distrofi, otozomal dominant kalıtım denilen bir yolla geçer. Eğer miyotonik distrofi genini ebeveynlerden biri taşıyorsa, hastalığın çocuğa geçme oranı yüzde 50' dir.
Daha az yaygın olan müsküler distrofi türlerinin bazıları, Duchenne's ve Becker's müsküler distrofilerini oluşturan aynı kalıtım yoluyla geçer. Diğer müsküler distrofi türleri nesilden nesile geçebilir ve erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkileyebilir. Yine de diğerleri, her iki ebeveynden de hatalı genin geçmesini gerektirir.
Ne zaman tıbbi yardım alınmalı
Her ne kadar Duchenne's müsküler distrofi, kızlarda da görülse de, neredeyse tamamı erkeklerde ortaya çıkar. Küçük çocuğunuz yürürken, koşarken, ayağa kalkarken veya merdiven çıkarken zorluk çekebilir veya beceriksiz görünebilir ve sık sık düşebilir. Bunlar müsküler distrofinin erken belirtileri olabilir. MD' li çocuk yürümeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenebilir ve 2 ila 5 yaş arasında kas zayıflığı işaretleri gösterebilir. Okul yaşında, MD hastası olan bir çocuk, dengesiz bir şekilde, ayak parmaklarının veya topuklarının üstünde yürüyebilir. Duchenne's MD' si genelde çocuğun 12 yaşında, yürüme yeteneğini kaybetmesiyle sonlanır.
Eğer çocuğunuzun motor yetenekleri, becerisi veya kas gücü ve gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, doktorunuza başvurun. Müsküler distrofi teşhis edildikten sonra, ilaçlar ve fizik tedavi sayesinde ilerlemesi yavaşlatılabilir.
Müsküler distrofi kalıtsal bir hastalık olduğundan ötürü, eğer bir çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız ve diğer aile üyelerindeki hastalık riskini tayin etmek istiyorsanız genetik danışmanlık size yardımcı olabilir.
Tarama ve Teşhis
Ailenizin kas hastalıkları hikâyesini dikkatle gözden geçirmek, doktorunuzun teşhis koymasına yardımcı olabilir. Tıbbi hikâyenin gözden geçirilmesi ve fiziksel muayeneye ek olarak, doktorunuz müsküler distrofi teşhisinde aşağıdakilere de güvenebilir::
Kan testleri. Zarar görmüş kaslar, kreatin kinaz(CK) gibi enzimleri kana salarlar. CK' nın kandaki yüksek seviyeleri, müsküler distrofi gibi bir kas hastalığını düşündürür.
* Elektromiyografi. İnce bir iğne elektrot, test edilecek kasın içine cildinizden batırılır. Siz kasınızı gevşetirken ve hafifçe kasarken, elektrik aktivitesi ölçülür. Elektrik aktivitesinin biçimindeki değişiklikler, bir kas hastalığını doğrulayabilir. Hastalığın dağılımı, farklı kaslar test edilerek belirlenebilir.
Ultrasonografi. Yüksek frekanslı ses dalgaları, vücudunuzdaki dokuların ve yapıların resimlerini elde etmek için kullanılır. Ultrason, bazı kas anormalliklerini -hastalığın erken safhalarında bile- tespit etmenin ılımlı bir yoludur.
Kas biyopsisi. Küçük bir kas parçası, laboratuar analizi için alınır. Analiz, müsküler distrofini diğer kas hastalıklarından ayırır. Özel testler, distrofin ve müsküler distrofinin diğer özel türleriyle bağlantılı olan belirleyicileri belirleyebilir.
Genetik test. Kan numunelerinde, distrofini meydana getiren gendeki mutasyonlar incelenir. Standart testlerde, çoğu Duchenne ve Becker kas distrofileri vakalarından sorumlu olan distrofin geninin bölümleri incelenir. Bu testlerde, Duchenne ve Becker MDlerinin bulunduğu kişilerin yaklaşık üçte ikisinde distrofin genindeki silinmeler veya tekrarlanmalar tespit edilir. Duchenne ve Becker kas distrofilerinden sorumlu olan genetik kusurların tespit edilmesi, durumdan etkilenen diğer vakalarda daha zordur, ancak distrofin geninin tamamını inceleyen yeni testlerle, minik, daha az yaygın mutasyonların tam olarak saptanması mümkün olmaktadır.
Başa çıkma yöntemleri
Müsküler distrofisi olan insanların aile üyeleri için hastalıkla başa çıkmak büyük bir fiziksel, duygusal ve maddi sorumluluktur. Hastalık okulda, evde ve hayatın her safhasında mücadele gerektirir.
Müsküler distrofi gibi bir hastalıkla başa çıkmaya çalışırken destek grupları; sağlık görevlileri, aile, arkadaşlar ve dini ibadet yerleri gibi daha geniş bir sosyal destek ağının değerli bir parçası olabilir.
Destek grupları, aynı tür fiziksel veya ruhsal sağlık mücadelesi içinde olan insanları, aileyi ve arkadaşları bir araya getirir. Destek grupları öyle bir yapı oluştururlar ki, insanlar kendi ortak problemlerini paylaşabilir ve sürekli birbirlerine destek sağlayabilir.
Doktorunuzdan bölgenizdeki kendi kendine yardım grupları hakkında bilgi isteyin. Kendi bölgenizdeki sağlık kuruluşu, halk kütüphanesi, telefon rehberi ve Internet de bölgenizdeki destek gruplarına ulaşabilmeniz için iyi birer kaynak olabilir.
--------------------------------------------------------------------------------
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ
Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde görülen kalıtsal özelliği ön planda olan bir hastalıktır. Hastalığın ana karakteri tekrarlayan akut (birden başlayan), kısa süreli, ağrılı peritonit (karın zarı iltihabı), plörit (akciğer zarı iltihabı) ya da artrit (eklem iltihabı) atakları olmasıdır, buna deride kızarıklık da eklenebilir. Hastaların bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandırılır. Nadir olarak amiloidoz dışında da böbrek tutulumları ve damar iltihabı görülebilir. Böbrek tutulumu böbrek yetersizliğine neden olabilir.
FMF geni ( MEFV ) 16 numaralı kromozomun kısa kolunda yer alır. 10 eksondan oluşur ve 781 aminoasitli bir protein sentezler. Genin klonlanmasıyla birlikte hastalıkla ilgili mutasyonlarda tanımlanmaya başlamıştır. Hastalığın en önemli ve hayatı tehtid eden komplikasyonu sekonder amiloidosis gelişimidir. Nedeni açıklığa tam kavuşmuş değildir. Türk toplumunda diğer etnik gruplara göre daha sık görülür (%0,1). Bir diğer inflamatuar hastalık olan Behçet Hastalığında MEFV genine ait M694V ve V726A mutasyonları sağlıklı kontrollere göre daha sık bulunmuştur. Romatoid Artritte ise E148Q mutasyonunu taşimak amiloidosis gelişme riskini 7 kat arttırmaktadır.
Nedeni
Son zamanlarda bu hastalıkta "Pyrin" adı verilen bir gende mutasyon (değişme) olduğu saptanmış olmakla birlikte, tam olarak neden geliştiği bilinmemektedir.
Tanı
Atak geçiren hastalarda tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır, çünkü bu güne kadar tanımlananan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80'inde bulunmuştur. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.
Tedavi
1973 yılında ortaya atılan, günde 1-2 mg devamlı kolşisin tedavisinin ve hastaların önemli bir bölümünde çoğu hastada atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kolşisine başlamadan önce amiloidoz gelişen kişiler için amiloidoz hala karşılaşılan bir problemdir. Kolşisinin atakları nasıl önlediği ya da amiloidoz gelişimini nasıl engellediği bilinmemektedir. bununla birlikte, kolşisinin FMF ataklarını önlemedeki etkinliğinin amiloid oluşumunu durdurmak olmadığı bilinmektedir. Çünkü kolşisin tedavisi uygulanan bazı hastalarda atakların sıklığı değişmezken, amiloidoz gelişimi durmaktadır. Kolşisin tedavisinin FMF hastaları için güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiş olmakla birlikte, hamile FMF hastalarına amniyosentez yapılması (bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden örnek alınması) ve fetüsün genetik incelemesinin yapılması önerilmektedir.
(Böyle kalsın. Kimin değiştirdiğini anlarsın senn)
